Misteri Terpecahkan: Mutasi Gen Ini Hilangkan Ekor Manusia
- INDY
- Mutasi gen TBXT adalah kunci hilangnya ekor pada kera dan manusia, yang terjadi sekitar 25 juta tahun lalu.
- Sekuens DNA berulang, dikenal sebagai elemen Alu, memicu penghapusan kritikal dalam gen TBXT.
- Hilangnya ekor memfasilitasi adaptasi penting bagi manusia, yaitu evolusi bipedalisme.
- Penemuan ini juga menguak risiko insiden spina bifida terkait defisiensi TBXT.
Penemuan monumental mengguncang dunia genetika dan evolusi. Para peneliti akhirnya menguak misteri evolusioner terbesar: alasan di balik hilangnya ekor pada garis keturunan manusia dan kera. Jawabannya terletak pada mutasi gen hilangnya ekor manusia yang terjadi sekitar 25 juta tahun silam.
Perpecahan evolusioner saat itu memisahkan nenek moyang kera besar dan manusia dari monyet berekor. Namun, hingga saat ini, mutasi genetik spesifik yang memicu transformasi signifikan tersebut tetap menjadi pertanyaan besar.
Dalam studi baru yang diterbitkan di jurnal Nature, para ilmuwan berhasil mengidentifikasi mutasi DNA unik yang terkait langsung dengan hilangnya ekor leluhur. Mutasi kritis ini bersemayam dalam gen TBXT, yang terkenal mengatur panjang ekor pada berbagai spesies.
Terobosan DNA: Mengapa Ekor Manusia Menghilang?
Perjalanan menuju penemuan penting ini dimulai dari pengalaman pribadi. Bo Xia, penulis utama studi dan peneliti di Broad Institute, mengalami cedera tulang ekor. Pengalaman itu membuatnya penasaran mendalam tentang asal-usul evolusioner tulang tersebut.
Itai Yanai, direktur ilmiah Laboratorium Bioinformatika Terapan NYU Langone Health, memuji sudut pandang unik Xia. Dia menyatakan, Bo melihat sesuatu yang telah dilihat ribuan orang sebelumnya, tetapi dia melihat sesuatu yang berbeda dan revolusioner.
Selama jutaan tahun, perubahan genetik mendorong evolusi hewan secara konstan. Salah satu pemicu utama perubahan ini adalah elemen Alu. Elemen Alu merupakan sekuens DNA berulang yang unik pada primata dan sering menyisipkan diri ke dalam genom.
Mekanisme Kritis Elemen Alu dalam Gen TBXT
Peneliti mengidentifikasi dua elemen Alu dalam gen TBXT. Menariknya, dua elemen ini hanya ditemukan pada kera besar (termasuk manusia) dan tidak ada pada monyet berekor. Posisi elemen-elemen ini berada di intron.
Intron secara tradisional dikenal sebagai "materi gelap" DNA, bagian yang mengapit ekson fungsional. Namun, ketika gen TBXT menghasilkan RNA, sifat repetitif dari sekuens Alu memicu kejadian luar biasa. Elemen-elemen ini berikatan bersama.
Ikatan tersebut kemudian mengakibatkan penghapusan seluruh ekson penting selama proses penyambungan RNA (RNA splicing). Penghapusan ekson inilah yang mematikan fungsi gen TBXT dalam memanjangkan ekor.
Eksperimen Tikus Konfirmasi Hipotesis
Para peneliti melakukan eksperimen penting untuk mengonfirmasi temuan mereka. Mereka memperkenalkan elemen Alu ini ke dalam genom tikus. Hasilnya sangat dramatis.
Tikus yang menerima elemen Alu menunjukkan hilangnya ekor. Hasil eksperimen tersebut mencerminkan transisi evolusi yang terjadi pada garis keturunan manusia dan kera. Ini secara kuat mendukung hipotesis tentang mekanisme genetika yang menyebabkan kita tidak memiliki ekor.
Implikasi Penemuan dan Risiko Evolusioner
Penemuan mutasi gen hilangnya ekor manusia memiliki implikasi evolusioner yang sangat luas. Hilangnya ekor diyakini memfasilitasi evolusi bipedalisme pada manusia. Bipedalisme merupakan adaptasi mendasar yang memungkinkan kita berjalan tegak menggunakan dua kaki.
Namun, modifikasi genetik ini ternyata memiliki konsekuensi yang tidak terduga. Tikus yang ekornya terpotong akibat mutasi TBXT juga menunjukkan insiden spina bifida yang lebih tinggi. Spina bifida adalah cacat tabung saraf serius yang menekankan potensi dampak negatif dari defisiensi TBXT.
Yanai mengungkapkan kekagumannya atas skala penemuan ini. Dia berkomentar bahwa kita kini bisa berjalan dengan dua kaki dan mengembangkan otak besar serta teknologi canggih. Semua itu, katanya, hanya berasal dari elemen "egois" yang masuk ke intron sebuah gen.
Penemuan inovatif ini tidak hanya memperdalam pemahaman kita tentang biologi evolusi primata. Penelitian ini juga membuka jalan baru bagi analisis genomik, menunjukkan bahwa mekanisme penyambungan alternatif RNA mendasari banyak perubahan evolusi penting pada sifat-sifat tertentu.
