Misteri Terpecahkan: Mutasi Gen Ini Hilangkan Ekor Manusia
- INDY
- Mutasi gen TBXT adalah kunci hilangnya ekor pada kera dan manusia, yang terjadi sekitar 25 juta tahun lalu.
- Sekuens DNA berulang, dikenal sebagai elemen Alu, memicu penghapusan kritikal dalam gen TBXT.
- Hilangnya ekor memfasilitasi adaptasi penting bagi manusia, yaitu evolusi bipedalisme.
- Penemuan ini juga menguak risiko insiden spina bifida terkait defisiensi TBXT.
Penemuan monumental mengguncang dunia genetika dan evolusi. Para peneliti akhirnya menguak misteri evolusioner terbesar: alasan di balik hilangnya ekor pada garis keturunan manusia dan kera. Jawabannya terletak pada mutasi gen hilangnya ekor manusia yang terjadi sekitar 25 juta tahun silam.
Perpecahan evolusioner saat itu memisahkan nenek moyang kera besar dan manusia dari monyet berekor. Namun, hingga saat ini, mutasi genetik spesifik yang memicu transformasi signifikan tersebut tetap menjadi pertanyaan besar.
Dalam studi baru yang diterbitkan di jurnal Nature, para ilmuwan berhasil mengidentifikasi mutasi DNA unik yang terkait langsung dengan hilangnya ekor leluhur. Mutasi kritis ini bersemayam dalam gen TBXT, yang terkenal mengatur panjang ekor pada berbagai spesies.
Terobosan DNA: Mengapa Ekor Manusia Menghilang?
Perjalanan menuju penemuan penting ini dimulai dari pengalaman pribadi. Bo Xia, penulis utama studi dan peneliti di Broad Institute, mengalami cedera tulang ekor. Pengalaman itu membuatnya penasaran mendalam tentang asal-usul evolusioner tulang tersebut.
Itai Yanai, direktur ilmiah Laboratorium Bioinformatika Terapan NYU Langone Health, memuji sudut pandang unik Xia. Dia menyatakan, Bo melihat sesuatu yang telah dilihat ribuan orang sebelumnya, tetapi dia melihat sesuatu yang berbeda dan revolusioner.
Selama jutaan tahun, perubahan genetik mendorong evolusi hewan secara konstan. Salah satu pemicu utama perubahan ini adalah elemen Alu. Elemen Alu merupakan sekuens DNA berulang yang unik pada primata dan sering menyisipkan diri ke dalam genom.
Mekanisme Kritis Elemen Alu dalam Gen TBXT
Peneliti mengidentifikasi dua elemen Alu dalam gen TBXT. Menariknya, dua elemen ini hanya ditemukan pada kera besar (termasuk manusia) dan tidak ada pada monyet berekor. Posisi elemen-elemen ini berada di intron.
