Misteri Terpecahkan: Mutasi Gen Ini Hilangkan Ekor Manusia

Intron secara tradisional dikenal sebagai "materi gelap" DNA, bagian yang mengapit ekson fungsional. Namun, ketika gen TBXT menghasilkan RNA, sifat repetitif dari sekuens Alu memicu kejadian luar biasa. Elemen-elemen ini berikatan bersama.

Ikatan tersebut kemudian mengakibatkan penghapusan seluruh ekson penting selama proses penyambungan RNA (RNA splicing). Penghapusan ekson inilah yang mematikan fungsi gen TBXT dalam memanjangkan ekor.

Eksperimen Tikus Konfirmasi Hipotesis

Para peneliti melakukan eksperimen penting untuk mengonfirmasi temuan mereka. Mereka memperkenalkan elemen Alu ini ke dalam genom tikus. Hasilnya sangat dramatis.

Tikus yang menerima elemen Alu menunjukkan hilangnya ekor. Hasil eksperimen tersebut mencerminkan transisi evolusi yang terjadi pada garis keturunan manusia dan kera. Ini secara kuat mendukung hipotesis tentang mekanisme genetika yang menyebabkan kita tidak memiliki ekor.

Implikasi Penemuan dan Risiko Evolusioner

Penemuan mutasi gen hilangnya ekor manusia memiliki implikasi evolusioner yang sangat luas. Hilangnya ekor diyakini memfasilitasi evolusi bipedalisme pada manusia. Bipedalisme merupakan adaptasi mendasar yang memungkinkan kita berjalan tegak menggunakan dua kaki.

Namun, modifikasi genetik ini ternyata memiliki konsekuensi yang tidak terduga. Tikus yang ekornya terpotong akibat mutasi TBXT juga menunjukkan insiden spina bifida yang lebih tinggi. Spina bifida adalah cacat tabung saraf serius yang menekankan potensi dampak negatif dari defisiensi TBXT.

Yanai mengungkapkan kekagumannya atas skala penemuan ini. Dia berkomentar bahwa kita kini bisa berjalan dengan dua kaki dan mengembangkan otak besar serta teknologi canggih. Semua itu, katanya, hanya berasal dari elemen "egois" yang masuk ke intron sebuah gen.

Penemuan inovatif ini tidak hanya memperdalam pemahaman kita tentang biologi evolusi primata. Penelitian ini juga membuka jalan baru bagi analisis genomik, menunjukkan bahwa mekanisme penyambungan alternatif RNA mendasari banyak perubahan evolusi penting pada sifat-sifat tertentu.